Charles H.C.M Buys: шукати на сайті Z-Library

Jan Peter Rake, Annelies M. ten Berge, Edwin Verlind, Gepke Visser, Klary E. Niezen-Koning, Charles H.C.M. Buys, G. Peter A. Smit, Hans Scheffer

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.19 MB

english, 1996

Glycogen storage disease type Ia: Four novel mutations (175delGG, R170X, G266V and V338F) identified

Журнал:

Jan Peter Rake, Annelies M. ten Berge, Gepke Visser, Edwin Verlind, Klary E. Niezen-Koning, Charles H.C.M. Buys, G. Peter A. Smit, Hans Scheffer

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 38 KB

english, 1999

Identification of a novel mutation (867delA) in the glucose-6-phosphatase gene in two siblings with glycogen storage disease type Ia with different phenotypes

Журнал:

Anke van den Berg, Miriam M. F. Hulsbeek, Debora de Jong, Klaas Kok, Patrick M. J. F. Veldhuis, J. Roche, Charles H. C. M. Buys

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 10 KB

english, 2000

Major role for a 3p21 region and lack of involvement of the t(3;8) breakpoint region in the development of renal cell carcinoma suggested by loss of heterozygosity analysis

Журнал:

Ying Wu, Minna Nyström-Lahti, Jan Osinga, Maaike W. G. Looman, Päivi Peltomäki, Lauri A. Aaltonen, Albert de la Chapelle, Robert M. W. Hofstra, Charles H. C. M. Buys

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 792 KB

english, 1996

MSH2 and MLH1 mutations in sporadic replication error-positive colorectal carcinoma as assessed by two-dimensional DNA electrophoresis

Журнал:

Anke van den Berg, Charles H. C. M. Buys

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 233 KB

english, 1997

Involvement of multiple loci on chromosome 3 in renal cell cancer development

Журнал:

Anke van den Berg, Trijnie Dijkhuizen, Tineke G. Draaijers, Miriam M. F. Hulsbeek, Eamonn R. Maher, Eva van den Berg, Stephan Störkel, Charles H. C. M. Buys

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 179 KB

english, 1997

Analysis of multiple renal cell adenomas and carcinomas suggests allelic loss at 3p21 to be a prerequisite for malignant development

Журнал:

Steven C. Clifford, Amanda H. Prowse, Nabeel A. Affara, Charles H. C. M. Buys, Eamonn R. Maher

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 41 KB

english, 1997

Inactivation of the von Hippel–Lindau (VHL) tumour suppressor gene and allelic losses at chromosome arm 3p in primary renal cell carcinoma: Evidence for a VHL-independent pathway in clear cell renal tumourigenesis

Журнал:

Beatriz Carvalho, Raquel Seruca, Fátima Carneiro, Charles H.C.M. Buys, Klaas Kok

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 149 KB

english, 1998

Substantial reduction of the gastric carcinoma critical region at 6q16.3–q23.1

Журнал:

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 133 KB

english, 1999

Somatic mutations of the APC, KRAS, and TP53 genes in nonpolypoid colorectal adenomas

René van Wyk, Premysl Slezak, Vanessa M. Hayes, Charles H.C.M. Buys, Maritha J. Kotze, Greetje de Jong, Carlos Rubio, Anders Dolk, Edgar Jaramillo, Koichi Koizumi, Johanna J. Grobbelaar

Журнал:

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 113 KB

english, 2000

Inclusion of malignant fibrous histiocytoma in the tumour spectrum associated with hereditary non-polyposis colorectal cancer

Rolf Sijmons, Robert Hofstra, Harry Hollema, Rob Mensink, Annemieke van der Hout, Harald Hoekstra, Jan Kleibeuker, Willemina Molenaar, Juul Wijnen, Riccardo Fodde, Hans Vasen, Charles Buys

Журнал:

Vanessa M. Hayes, Jantine L. Westra, Edwin Verlind, Wim Bleeker, John T. Plukker, Robert M.W. Hofstra, Charles H.C.M. Buys

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 56 KB

english, 2000

New comprehensive denaturing-gradient-gel- electrophoresis assay for KRAS mutation detection applied to paraffin-embedded tumours

Журнал:

Leo P. ten Kate, Gerard J. te Meerman, Charles H. C. M. Buys, James F. Reynolds, Giovanni Neri

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 92 KB

english, 2000

Effectiveness of prevention of cystic fibrosis by artificial insemination by donor can be markedly improved by DNA-analysis of sperm donors

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

1989

Мова:

english

Файл:

PDF, 131 KB

english, 1989

Detection of point mutation in dystrophin gene reveals somatic and germline mosaicism in the mother of a patient with Duchenne muscular dystrophy

Anthonie J. van Essen, Inge M. Mulder, Pieter van der Vlies, Annemarie H. van der Hout, Charles H.C.M. Buys, Robert M.W. Hofstra, Johan T. den Dunnen

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 66 KB

english, 2003

FISH and array-CGH analysis of a complex chromosome 3 aberration suggests that loss of CNTN4 and CRBN contributes to mental retardation in 3pter deletions

Trijnie Dijkhuizen, Ton van Essen, Pieter van der Vlies, Joke B.G.M. Verheij, Birgit Sikkema-Raddatz, Anneke Y. van der Veen, Klasien B.J. Gerssen-Schoorl, Charles H.C.M. Buys, Klaas Kok

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 173 KB

english, 2006

First-trimester use of paroxetine and congenital heart defects: A population-based case-control study

Marian K. Bakker, Wilhelmina S. Kerstjens-Frederikse, Charles H. C. M. Buys, Hermien E. K. de Walle, Lolkje T. W. de Jong-van den Berg

Журнал:

Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 89 KB

english, 2010

A substantial proportion of microsatellite-unstable colon tumors carry TP53 mutations while not showing chromosomal instability

Jantine L. Westra, Ludolf G. Boven, Pieter van der Vlies, Hendrika Faber, Birgit Sikkema, Michael Schaapveld, Trijnie Dijkhuizen, Harry Hollema, Charles H. C. M. Buys, John T. M. Plukker, Klaas Kok, R

Журнал:

Debora Angeloni, Arja ter Elst, Ming Hui Wei, Anneke Y. van der Veen, Eleonora A. Braga, Eugene A. Klimov, Tineke Timmer, Luba Korobeinikova, Michael I. Lerman, Charles H.C.M. Buys

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 612 KB

english, 2005

Analysis of a new homozygous deletion in the tumor suppressor region at 3p12.3 reveals two novel intronic noncoding RNA genes

Журнал:

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 835 KB

english, 2006

Functional analysis of lung tumor suppressor activity at 3p21.3

Arja ter Elst, Bea E. Hiemstra, Pieter van der Vlies, Wytske Kamminga, Anneke Y. van der Veen, Inge Davelaar, Peter Terpstra, Gerard J. te Meerman, Frans Gerbens, Klaas Kok, Charles H. C. M. Buys

Журнал:

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.03 MB

english, 2006

Molecular mapping of deletion sites in the short arm of chromosome 3 in human lung cancer

Dr. Hiltrud Brauch, Kalman Tory, Frederick Kotler, Adi F. Gazdar, Olive S. Pettengill, Bruce Johnson, Stephen Graziano, Tim Winton, Charles H. C. M. Buys, George D. Sorenson, Bernard J. Poiesz, John D

Журнал:

David N. Shapiro, Marc B. Valentine, Jack E. Sublett, Anne E. Sinclair, A. Thomas Look, Alan M. Tereba, Hans Scheffer, Charles H. C. M. Buys

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 619 KB

english, 1990

Chromosomal sublocalization of the 2;13 translocation breakpoint in alveolar rhabdomyosarcoma

Журнал:

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 882 KB

english, 1992

Identification of a tumor marker chromosome by flow sorting, DNA amplification in vitro, and in situ hybridization of the amplified product

Gert A. Boschman, Charles H. C. M. Buys, Anneke Y. Van Der Veen, Wim Rens, Jan Osinga, Rosalyn M. Slater, Jacob A. Aten

Журнал:

Anke van den Berg, Anneke Y. van der Veen, Miriam M. F. Hulsbeek, Gyula Kovacs, Robert M. Gemmill, Harry A. Drabkin, Charles H. C. M. Buys

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 605 KB

english, 1993

Defining the position of the breakpoint of the constitutional t(3;6) occurring in a family with renal cell carcinoma

Журнал:

Robert M.W. Hofstra, Inge M. Mulder, Rolf Vossen, Pia A. M. de Koning-Gans, Marian Kraak, Ieke B. Ginjaar, Annemarie H. van der Hout, Egbert Bakker, Charles H.C.M. Buys, Gert-Jan B. van Ommen, Anthoni

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 463 KB

english, 1995

DGGE-based whole-gene mutation scanning of the dystrophin gene in Duchenne and Becker muscular dystrophy patients

Журнал:

Dirk-Jan W. Dijkstra, Hans Scheffer, Charles H. C. M. Buys

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 224 KB

english, 2004

A novel mutation (G1249R) in exon 20 of the CFTR gene

Журнал:

Annemarie H. van der Hout, Edwin Verlind, Frits A. Beemer, Charles H.C.M. Buys, Robert M.W. Hofstra, Hans Scheffer

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 101 KB

english, 1994

Occurrence of deletion of a COL2A1 allele as the mutation in Stickler syndrome shows that a collagen type II dosage effect underlies this syndrome

Журнал:

Petra H.L. Schuilenga-Hut, Pieter v.d. Vlies, Marcel F. Jonkman, Esmé Waanders, Charles H.C.M. Buys, Hans Scheffer

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 146 KB

english, 2002

Mutation analysis of the entire keratin 5 and 14 genes in patients with epidermolysis bullosa simplex and identification of novel mutations

Журнал:

Klaas Kok, Jan Osinga, Dick C. Schotanus, Henk H. Berendsen, Lou F. M. H. De Leu, Charles H. C. M. Buys

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 47 KB

english, 2003

Amplification and expression of different myc-family genes in a tumor specimen and 3 cell lines derived from one small-cell lung cancer patient during longitudinal follow-up

Журнал:

International Journal of Cancer

Рік:

1989

Мова:

english

Файл:

PDF, 670 KB

english, 1989

Exempting Homologous Pseudogene Sequences from Polymerase Chain Reaction Amplification Allows Genomic Keratin 14 Hotspot Mutation Analysis

Hut, Petra H. L., Vlies, Pieter V. D., Jonkman, Marcel F., Verlind, Edwin, Shimizu, Hiroshi, Buys, Charles H. C. M., Scheffer, Hans

Журнал:

The Journal of Investigative Dermatology

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 191 KB

english, 2000

Partial Revertant Mosaicism of Keratin 14 in a Patient with Recessive Epidermolysis Bullosa Simplex1

Schuilenga-Hut, Petra H. L., Scheffer, Hans, Pas, Hendri H., Nijenhuis, Miranda, Buys, Charles H. C. M., Jonkman, Marcel F.

Журнал:

The Journal of Investigative Dermatology

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 270 KB

english, 2002

An absolute procedure to test the growth potential of medium and the influence of decreased oxygen tension in primary amniotic fluid cell cultures

Birgit Sikkema-Raddatz, Ron Suijkerbuijk, Jakob van der Vlag, Marian Stoepker, Charles H. C. M. Buys, Gerard J. te Meerman

Журнал:

Prenatal Diagnosis

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 83 KB

english, 2006

Quality aspects of prenatal cytogenetic diagnosis: determining the effect of various factors involved in handling amniotic fluid and chorionic villus material for cytogenetic diagnosis

Birgit Sikkema-Raddatz, Ron Suijkerbuijk, Katelijne Bouman, Bauke de Jong, Charles H.C.M. Buys, Gerard J. te Meerman

Журнал:

Prenatal Diagnosis

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 107 KB

english, 2006

Close linkage of the Wilsons's disease locus to D13S12 in the chromosomal region 13q21 and not to ESD in 13q14

Roderick H. J. Houwen, Hans Scheffer, Gerard J. Meerman, Pieter Vlies, Charles H. C. M. Buys

Журнал:

Gerrit Steege, Jan-Maarten Cobben, Jan Osinga, Hans Scheffer, Gert-Jan B. Ommen, Charles H. C. M. Buys

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 284 KB

english, 1990

A sublocus of the multicopy microsatellite marker CMS1 maps proximal to spinal muscular atrophy (SMA) as shown by recombinant analysis

Журнал:

Jan-Willem Taanman, Anneke Y. Veen, Cobi Schrage, Hans Vries, Charles H. C. M. Buys

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 460 KB

english, 1995

Assignment of the gene coding for human cytochromecoxidase subunit VIb to chromosome 19, band q13.1, by fluorescence in situ hybridisation

Журнал:

Рік:

1991

Мова:

english

Файл:

PDF, 762 KB

english, 1991

Mapping of two new markers within the smallest interval harboring the spinal muscular atrophy locus by family and radiation hybrid analysis

Christina Brahe, Isabella Velonà, Gerrit Steege, Stefania Zappata, Anneke Y. Veen, Jan Osinga, Carli M. J. Tops, Riccardo Fodde, P. Meera Khan, Charles H. C. M. Buys, Giovanni Neri

Журнал:

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.08 MB

english, 1994

Partial 3q duplication syndrome and assignment of D3S5 to 3q25–3q28

Anthonie J. Essen, Klaas Kok, Anke Berg, Bauke Jong, Femmy Stellink, Arend F. Bos, Hans Scheffer, Charles H. C. M. Buys

Журнал:

Corien C. Verschuuren-Bemelmans, Ewout R. P. Brunt, Margaret Burton, Rob G. J. Mensink, Martin A. Meulen, Nico H. Smit, Irene Stolte-Dijkstra, Charles H. C. M. Buys, Hans Scheffer

Рік:

1991

Мова:

english

Файл:

PDF, 741 KB

english, 1991

Refinement by linkage analysis in two large families of the candidate region of the third locus (SCA3) for autosomal dominant cerebellar ataxia type I

Журнал:

Robert M. W. Hofstra, Tineke Stelwagen, Barbara Pasini, Anneke Y. Veen, Bruce A. J. Ponder, Yusuke Nakamura, Giovanni Romeo, Charles H. C. M. Buys

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 306 KB

english, 1995

Ordering of markers in the pericentromeric region of chromosome 10

Журнал:

R. Frank Kooy, Anneke Y. Veen, Edwin Verlind, Roderick H. J. Houwen, Hans Scheffer, Charles H. C. M. Buys

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 212 KB

english, 1995

Physical localisation of the chromosomal marker D13S31 places the Wilson disease locus at the junction of bands q14.3 and q21.1 of chromosome 13

Журнал:

Charles H. C. M. Buys, Trijntje Koerts, Jacob A. Aten

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 546 KB

english, 1993

Well-identifiable human chromosomes Isolated from mitotic fibroblasts by a new method

Журнал:

Рік:

1982

Мова:

english

Файл:

PDF, 270 KB

english, 1982

Different haplotypes for cystic fibrosis-linked DNA polymorphisms in Polish and Dutch populations

Dorota Maciejko, Jerzy Bal, Tadeusz Mazurczak, Gerard Meerman, Charles Buys, Ben Oostra, Dicky Halley

Журнал:

Charles H. C. M. Buys, Stef Stienstra

Рік:

1989

Мова:

english

Файл:

PDF, 250 KB

english, 1989

Involvement of sulfhydryl groups of chromosomal proteins in sister chromatid differentiation

Журнал:

Chromosoma

Рік:

1980

Мова:

english

Файл:

PDF, 785 KB

english, 1980

Banding of unfixed mitotic chromosomes in suspension after release from human lymphocytes and fibroblasts

Charles H. C. M. Buys, Trijntje Koerts, Ameke Y. Veen

Журнал: